М’ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ДЮШЕНА

Це рідкісне генетичне (спадкове) захворювання, яке проявляється прогресуючою м’язовою слабкістю, яка в кінцевому результаті вражає серце та легені.

Міодистрофія Дюшена має X-зчеплений рецесивний тип успадкування і обумовлена мутацією в гені, що кодує білок дистрофін (ген DMD). Захворювання названо в честь французького невролога Жулєма Бенджаміна Аманда Дюшена, який вперше описав патологію в 1861 році.

Символом Всесвітнього дня поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена (World Duchenne Awareness Day) в світі є червона повітряна кулька, яку випускають в небо тисячі людей в підтримку пацієнтів з даним захворюванням. 7 вересня (сьоме число дев’ятого місяця) вибрано невипадково, воно відповідає числу екзонів в гені дистрофіну – їх 79.

Захворюваність на м’язову дистрофію Дюшена (МДД) становить 1 випадок на 3 300 – 3500 осіб. У світі сьогодні налічується понад 250 тисяч пацієнтів з таким діагнозом. Симптоми захворювання зазвичай проявляються до 5-річного віку. Хворіють хлопчики. Середня тривалість життя хворих варіює від підліткового періоду до 20-30 років.

Основний симптом захворювання – це м’язова слабкість, пов’язаних  передусім з атрофією скелетних м’язів. Спочатку атрофуються м’язи стегон, тазу, згодом – плечового поясу. М’язова слабкість поступово виникає також у верхніх кінцівках і м’язах шиї. Характерним є розвиток псевдогіпертрофії литкових м’язів. Зазвичай симптоми з’являються в дітей 6 років, але можливі в більш ранньому віці. Перебіг хвороби ускладнюють кардіологічні, ортопедичні й респіраторні ускладнення, формування в’ялих парезів, паралічів і м’язових контрактур, що поступово призводить до повного знерухомлення.

На ранній амбулаторній стадії в дітей можуть спостерігатися клінічні ознаки, що часто не вважають проявами цього захворювання. Це – труднощі з  підняттям голови, відсутність самостійної ходи до 15 місяців, затримка психомовленнєвого  розвитку. Характерним для початку захворювання  є незграбна, важка хода або біг, труднощі під час піднімання сходами, спотикання і часті падіння, труднощі зі стрибками. Особливо типовим симптомом класичної хвороби є прийом Говерса –потреба в сторонній допомозі, щоб встати з підлоги, або перебирання руками по підлозі для здобуття рівноваги.

Зазвичай діти ходять на передніх відділах стоп (носка) через підвищений тонус литкових м’язів. Така хода є своєрідною адаптацією до поступового зниження функцій дистальної групи м’язів нижніх кінцівок, постійної втоми, посилення поперекового лордозу, що призводить до атрофії м’язів – згиначів стегна. М’язові контрактури суттєво зменшують функціональність ахілового і підколінного сухожилля, оскільки кількість м’язових волокон зменшується і виникає фіброз м’язів. Розвиваються псевдо гіпертрофії литкових м’язів і язика, спричиненні заміною м’язової тканини на жирову сполучну. Типовою є хода з широко розставленими ногами, перевалювання під час ходьби (качина хода), хода з вигнутими грудьми ( або зігнутою, згорбленою або вигнутою спиною).

У пацієнтів підвищується ризик  нейроповедінкових розладів, таких як синдром дефіциту уваги і гіперактивності, розлади аутистичного спектра, інтелектуальна недостатність ( до 30% пацієнтів).

Діагностика МДД базується на клінічних ознаках, підвищенні рівня креатинкінази  у крові виявлені мутації в типовому гені, а також на нейрофізіологічних даних  (електронейроміографія). І хоча це захворювання має характерну клінічну картину,  важливим є своєчасне його диференціювання, оскільки це впливає на лікування і подальший прогноз для дитини.

Випадки, в яких необхідно запідозрювати МДД ( навіть якщо в родині немає хвороби Дюшена):

-         чоловіча стать;

-         затримка рухового і, або мовленнєвого розвитку;

-         м’язова слабкість, порушення рухової активності, використання дитиною прийому Говерса;

-         псевдогіпертрофія литкових м’язів;

-         підвищення рівнів креатинкінази або трансаміназ в аналізах крові.

Генетичне тестування для визначення виду мутації гена DMD на сьогодні є обов’язковим для усіх пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшена, оскільки існує патогенетична терапія для пацієнтів із нонсенс – мутацією.

Незважаючи на стрімкий розвиток молекулярно-генетичних методів діагностики, нейрофізіологічне обстеження, зокрема, електронейроміографія, мають важливе діагностичне значення в первинному обстеженні дітей з м’язовою гіпотонією, оскільки при МДД має місце міопатичний патерн.  Усе частіше спостерігають некласичний перебіг таких хвороб, при яких протягом тривалого часу зберігаються сухожильні рефлекси.

Як правило, у дітей дошкільного віку немає проблем з серцем і дихальними м’язами, проте спостереження розпочинають із моменту встановлення діагнозу, щоб визначити вихідний рівень функціонування серцево-судинної та дихальної системи. Рекомендують спірометрію для оцінки функції легень. Моніторинг функції серця (ЕКГ, і Ехо – КГ) проводять під час встановлення діагнозу і далі щорічно до 10 років, а потім частіше ( кожні 6 місяців).

Пам’ятайте – генетичні захворювання не є чиєюсь провиною. Приблизно 30% випадків МДД виникають внаслідок спонтанної мутації. Наука не стоїть на місці – активно досліджуються нові методи лікування, включаючи терапію стовбуровими клітинами, технологію пропуску екзонів та генну терапію. Якщо у вашої дитини є подібні симптоми, не відкладайте візит до педіатра та генетика. Рання діагностика та своєчасний початок терапії мають вирішальне значення для якості життя дитини з МДД.

Людмила БІЛОКІНЬ, лікар загальної практики-сімейний лікар КНП «Центр ПМСД м. Горішні Плавні»