19 червня – Всесвітній день поінформованості про серповидноклітинну анемію
Серповидноклітинна анемія або дрепаноцитоз – спадкова гемоглобінопатія, при якій відбувається порушення утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної форми – гемоглобін S. Еритроцити, які містять гемоглобін S, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою назву.
Вперше морфологічні особливості серповидноклітинної анемії описав Херрік в 1910 році. Здатність еритроцитів змінювати форму в умовах гіпоксії вперше відмітили Хан і Гіллєпсі в 1927 році.
За даними ВООЗ, приблизно у 5% населення планети є гени, які можуть призводити до виникнення серповидноклітинної анемії. Щороку на планеті народжується близько 275 000 дітей із цією патологією.
Серпоподібноклітинна анемія поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії. Встановлений взаємозв’язок між серповидноклітинною анемією і стійкістю до малярії в регіонах, де вона поширена. Хворі на серповидноклітинну анемію мають підвищену, хоча й не абсолютну, вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодію.
Для України характерна низька поширеність серповидноклітинної анемії. Але туризм та міграція населення, зростання кількості іноземних студентів із країн, де ця патологія є поширеною, може призвести до збільшення випадків серповидноклітинної анемії в нашій країні, що потребує підвищенної обізнаності лікарів сьогодення до діагностики цієї хвороби.
Причиною серповидноклітинної анемії є генна мутація, при якій продукується дефектний гемоглобін. Гемоглобін – це білок, який міститься в еритроцитах і відповідає за перенесення кисню до тканин організму. Нормальні еритроцити досить гнучкі та мають округлу форму, завдяки чому легко переміщуються судинами та доставляють кисень по всьому організму. Еритроцити при серповидноклітинній анемії зі зміненим гемоглобіном схожі на півмісяць. Вони більш жорсткі, легко руйнуються і в них набагато коротший термін життя. Крім того, вони часто прилипають до стінок судин, злипаються і перекривають просвіт.
Серповидноклітинна анемія виникає в тих, хто успадковує ген із певною мутацією і від матері, і від батька. Тоді говорять про гомозиготну серповидноклітинну анемію. Якщо в людини лише один змінений ген – це гетерозиготна форма. У цьому разі пацієнт є носієм, але захворювання розвивається тільки в рідкісних випадках за певних умов.
Часто симптоми починають з’являтися в дитини у шестимісячному віці. До числа перших ознак можуть належати болючі набряки рук та ступнів. Дитина може часто плакати, погіршується апетит. Виникає блідість шкіри, іктеричність склер, часто спостерігається гепатоспленомегалія, рецидивні болі в області кісток, суглобів, живота, гостра втрата зору. Оскільки серпоподібні еритроцити характеризуються зниженою осмотичною резистентністю, їх механічна травматизація в кровотоці супроводжується гемолізом. Хронічна компенсаторна гіперактивність кісткового мозку викликає деформації кісток. Періодично виникають загострення (кризи), часто без явної причини. У деяких випадках криз може бути спровокований лихоманкою, вірусною інфекцією, локальною травмою.
Вазооклюзійний криз (больовий криз) є найбільш поширеним типом; до його причин відносяться ішемія, гіпоксія тканин і інфаркт, як правило, кісток, але також і селезінки, легенів або нирок.
Апластичний криз виникає в тих випадках, коли в зв’язку з гострою інфекцією, викликаною парвовірусом людини або вірусом Епштейна-Барра, сповільнюється еритропоез в кістковому мозку.
Гострий торакальний синдром обумовлений оклюзією мікроциркуляторного русла легень і є поширеною причиною смерті, летальність досягає 10%. Спостерігається у всіх вікових групах, однак найбільш часто трапляється у дітей. Повторні епізоди призводять до формування хронічної легеневої гіпертензії.
У дітей загострення анемії може бути зумовлене гострою секвестрацією серповидних еритроцитів в селезінці (секвестраційний криз).
Хронічне пошкодження селезінки може призвести до аутоінфаркту і підвищує сприйнятливість до інфекції, особливо до пневмококової інфекції та Salmonella (включаючи Salmonella osteomyelitis). Ці інфекції особливо поширені в ранньому дитячому віці і можуть призводити до смерті.
Рецидиви ішемії та інфарктів можуть призводити до хронічної дисфункції різних систем органів. Ускладнення включають ішемічний інсульт, судоми, асептичний некроз головки стегнової кістки, порушення концентраційної здатності нирок, хронічне захворювання нирок, серцеву недостатність, легеневу гіпертензію, легеневий фіброз, а також ретинопатію.
Серповидноклітинна анемія діагностується за допомогою лабораторних досліджень крові. Побачити змінені еритроцити можна під мікроскопом. Але для того, щоб точно визначити форму хвороби, додатково робиться електрофорез гемоглобіну. Для того, щоб визначити, чи присутня патологія у плода, під час вагітності жінки робиться спеціальна пренатальна діагностика.
Специфічного лікування серповидноклітинної анемії не розроблено. Ця анемія невиліковна, але її вплив можна полегшити за допомогою таких заходів: великого споживання рідин, здорового харчування, добавок фолієвої кислоти, медикаментозного лікування болю, лікування інфекцій з допомогою антибіотиків.
При лікуванні намагаються впливати на симптоми в періоди загострень, коли необхідно, як у випадку з тяжкою анемією, термінове переливання крові, а в крайніх випадках і пересадка кісткового мозку.
Педіатри, сімейні лікарі при підозрі даного захворювання мають своєчасно скеровувати дітей до дитячих гематологів.
Наталія Гурська, завідувач дитячої консультативної поліклініки, лікар гематолог дитячий ЦСПД «КП ПОКЛ ім.М.В.Скліфосовського ПОР»
Comments