ЛІКАР-ГЕНЕТИК РОЗПОВІДАЄ ПРО ЛЮДЕЙ ІЗ СИНДРОМОМ ДАУНА

Синдром Дауна – це не хвороба, а генетична особливість, яку спричиняє додаткова хромосома. З огляду на неможливість «вилікувати» синдром, ставлять за мету гарантувати нормальний соціальний статус цих людей. На жаль, над цим ще потрібно працювати, в Україні зокрема.

За даними ВООЗ, синдром Дауна з’являється приблизно в кожному 700-му заплідненні. Якщо говорити про ситуацію в Україні, то до повномасштабного вторгнення народжувалось близько 200-250 немовлят на рік.

В Україні активно діють громадські організації, які займаються допомогою людям з синдромом Дауна, їх родинам та покращенням рівня обізнаності суспільства про цей стан. Серед них:

-   «Down Syndrome Ukraine» – одна з основних організацій, яка працює над покращенням життя людей з синдромом Дауна через різноманітні проєкти та програми;

-    «Життя без обмежень» – організація, що надає допомогу та підтримку сім’ям, де є діти з інвалідністю, і займається розробкою інклюзивних програм.

                                Розрізняють такі типи синдрому Дауна:

Стандартна трисомія – «трисомія 21» – спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного порушення невідома досі.

У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків. Такий стан називається транслокацією.

Третій тип – це мозаїчний синдром Дауна, він виникає досить рідко.

Діти з синдромом Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності (наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість вагітності трохи менше, ніж нормальна. Такі діти найчастіше народжуються із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше 32 см.

Тривалість життя людей з синдромом Дауна набагато нижча середнього показника і складає в середньому 40-45 років. Пов’язано це з безліччю вад розвитку органів, зниженою опірністю організму і частим розвитком злоякісних новоутворень і хвороб крові.

Зазвичай, дитина, яка страждає на синдром Дауна, окрім очевидних фізичних особливостей часто має низку специфічних проблем зі здоров’ям:

- низька опірність інфекціям робить таких дітей більш схильним до респіраторних захворювань;

-  часто спостерігаються порушення зору, такі як косоокість, далеко- або короткозорість;

-    зниження слуху;

-    розлади мовлення.

Як виявити синдром Дауна? Діагностувати синдром можна як після народження дитини, так і в період вагітності. Найбільш ефективною буде перевірка на першому триместрі в термінах 11 тижнів два дні – 13 тижнів шість днів. Результативність у цей період становить від 82% до 87%. А якщо скомбінувати перевірку на першому та другому триместрах, то результативність може скласти близько 95%.

Ситуація з людьми з синдромом Дауна в Україні поступово покращується завдяки державним ініціативам, підтримці громадських організацій та зміні суспільних стереотипів, існує ще багато викликів. Продовження роботи над інклюзивною освітою, створенням робочих місць, а також підвищенням рівня медичної та соціальної підтримки є важливими кроками на шляху до більш повної інтеграції людей з синдромом Дауна в українське суспільство.

Незважаючи на позитивні зміни, важливими залишаються проблеми:

-         Недостатня інфраструктура для людей з інвалідністю в маленьких містах і селах.

-         Брак кваліфікованих кадрів, здатних працювати з особами з синдромом Дауна.

-         Слабка підтримка з боку держави в питаннях працевлаштування та соціалізації.

Важливо пам’ятати! Синдром Дауна – це не хвороба, а генетична аномалія. Люди з синдромом Дауна можуть жити повноцінним життям, навчатися, працювати, створювати сім’ї. Їм потрібна суспільна підтримка, розуміння та інклюзивне середовище. 

Оксана СІДАК, лікар-генетик Центру відновного лікування та медичної генетики КП «Полтавська обласна клінічна лікарня ім. М.В. Скліфосовського ПОР»